Genprofile

Los paneles GeneProfile® de Sistemas Genómicos son diseños moleculares de un grupo de genes concreto, basado en un riguroso trabajo de selección a partir de publicaciones científicas, relacionado con determinadas patologías.

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Representado por: Sistema Genomicos

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Diagnóstico genético NGS de los genes asociados con cada una de las patologías.

Confirmación mediante otras técnicas moleculares de las mutaciones patogénicas o de las variantes de significado desconocido probablemente patogénicas.
Interpretación clínico-biológica de las variantes encontradas: proporciona información clínica asociada a las mutaciones detectadas, ayudándole en el diagnóstico de su paciente.